黑龙江省自然基金面上项目“基于生物标记的复杂疾病多基因挖掘与定位生物信息融合方法研究”取得阶段成果

　　由哈尔滨医科大学承担的省自然科学基金项目“基于生物标记的复杂疾病多基因挖掘与定位生物信息融合方法”取得阶段成果。

　　该项目首先基于多种生物信息资源（如人类单体型计划数据库HapMap、单核苷酸多态位点数据库dbSNP、疾病相关表型及基因型数据库dbGap、疾病关联数据库GAD等）研究了复杂疾病相关的SNP、单体型发现技术，以及基于SNP、单体型的复杂疾病相关的遗传因素挖掘，建立和完善基于单体型等复杂疾病相关的遗传因素挖掘及其功能分析方法的理论体系，并论证了单体型研究对于复杂疾病研究的重要意义；然后开展了全基因组范围内疾病相关的风险SNP单体型及其风险基因挖掘策略研究。我们研究复杂疾病多基因挖掘及精细定位的生物信息融合方法，在全基因组范围内进行疾病相关的风险SNP单体型及风险基因挖掘，我们探索研究将基因定位与已有的生物信息资源有效结合起来，将基因组范围的单体型关联分析与基于基因间生物学特征相似性的风险基因排秩方法结合起来，发展融合的生物信息技术来挖掘新的复杂疾病易感基因或者微效基因。并且我们将上述策略用于酒精中毒、类风湿性关节炎的风险基因挖掘中。其研究策略对于多因素复杂疾病发病机制的探索将具有重要意义，其研究结果将极大促进复杂疾病病因学研究。

　　此外，还开发相关数据库两套：复杂疾病相关的单体型数据库CDRH（http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/cdrh）和类风湿性关节炎相关遗传多态数据库DRAP（http://210.46.85.180/DRAP）。这对于单体型与复杂疾病的遗传风险研究以及类风湿性关节炎遗传易感性的系统研究提供一个有价值的资源。

　　此项研究经过课题组近三年的努力，在项目研究期间共发表论文12篇，其中SCI收录论文8篇，核心期刊1篇。主要结果发表在国内外生命科学杂志：《European Journal of Human Genetics》、《International Journal of Immunogenetics》以及《中国科学》等期刊上。