内医附院成功实施我区首例肝豆状核变性基因诊断

　　内蒙古医学院附属医院日前成功实施了1例肝豆状核变性的基因诊断。

　　据了解，患者为一名19岁男子，3年前无明显诱因出现血小板减少，此后逐渐出现多动等异常情况，在上课时注意力不能集中，学习成绩明显下降。家长多方求治无效后到该院神经内科住院治疗。接诊医师李春阳考虑该患者很可能为一种很少见的肝豆状核变性，是遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。该病目前已明确属于常染色体隐性遗传性疾病，系基因异常造成铜在体内各脏器的沉积，并导致多种异常的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍等。该患者入院后，李春阳对其进行相关检查后，证实患者临床表现完全符合肝豆状核变性病的国际诊断标准。患者经过治疗后，病情明显好转，但患者及家属均否认存在家族遗传背景，因此考虑该患者存在基因突变的可能性很大。为能最终明确诊断，李春阳与内蒙古医学院分子病理学重点实验室联系，尝试对该患者联合开展常见突变位点的基因诊断和测序筛查工作，最终证实该患者为杂合突变型。同时，该院经过仔细检索，初步证实该男子为我区第一例获得确切基因诊断的肝豆状核变性病患者。