“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”项目通过验收

“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”项目通过验收
　　“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”项目通过验收

　　12月5日，湖南省科技条件服务平台专项“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”项目通过验收，省科技厅条财处、社发处有关负责同志参加验收会。

　　我国是出生缺陷的大国，每30秒种就有一个缺陷儿出生，每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，其中遗传代谢病患儿达40万至50万，占全部出生人口的2%。为提高出生人口素质，我厅组织湖南省妇幼保健院牵头建设“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”，为新生儿遗传代谢病筛查提供科技支撑。

　　通过组织实施平台建设有关任务，已基于万方数据库系统建设成中国小儿遗传性代谢疾病大型专业数据库，为相关科研、医务工作者提供小儿遗传代谢性疾病临床与科研共享资源；研发了氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类、糖类、碱基及核苷类等代谢物同步检测与解析系统；攻克了同时程序化变温多步衍生检测与分析复杂生物基质小分子技术，实现同步检测上述5大类小分子小儿遗传代谢性疾病（IMD）130余种，完成了省内、外近800余份标本的检测。平台的运行为湖南省医学领域提供了崭新“IMD信息、检测与代谢物解析系统”医学服务，为进一步建设涉及微生物、植物及人体代谢缺陷检测与分析等代谢组学系统的研发更奠定了良好的基础。

　　以湖南省儿童医院院长祝益民教授为首的儿科、神经内科等领域的专家一致认为，“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”的推广及应用，标志着湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研、检测与分析体系的建设和服务进入了一个崭新的历史时期，检测平台覆盖的IMD范围广、科技含量高、IMD定性准确，使检测与分析方式由“一种和一类物质的检测”向“多种和多类的物质检测”转变，实现了向“一次样本检测”、同时分析“上百种小儿遗传代谢性疾病”的高效、全面的新体系转变，为湖南省遗传代谢性疾病、小儿脑康复、代谢物组学、婴幼儿脑保健、线粒体疾病及营养缺乏性疾病等学科研究提供重要的基础检测平台。将推动小儿遗传代谢性疾病的信息数据医疗和技术服务转型升级；改变传统小儿遗传代谢性疾病检测与分析技术手段，提高检测与分析工作效率和质量。这将有助于提升我省小儿遗传代谢性疾病卫生建设和医疗保障服务水平，促进减少医疗检测成本和检测费用，有助于解决“看病难、看病贵”问题。