美科学家：新技术可确定DNA序列源于母亲还是父亲

　　能更好地评估基因变异对疾病的影响

　　（记者刘霞）据物理学家组织网11月4日（北京时间）报道，美国科学家在最新一期的《自然·生物技术》杂志上撰文指出，他们研发出的一项新技术能成功解决DNA测序领域的一个“疑难杂症”——确定某个特定的遗传序列来自母亲还是父亲。最新研究将有助于科学家们更好地评估基因变异对疾病的影响，加速器官捐赠的匹配过程并帮助科学家们更好地理解人类的迁移模式。

　　该研究的领导者、加州大学圣地亚哥医学院路德维希癌症研究中心的任兵（音译）表示：“这项名为‘HaploSeq’的技术将帮助医生们更好地评估个人罹患某种疾病的风险，从而为个性化医疗开辟道路。”

　　任兵说：“现在，花费5000美元、一周时间就能获得个人基因组测序的结果。在并不遥远的未来，每个人的基因组都将被测序，但这个美好的场景中也有不和谐之音。除了性激素，其他每种激素都拥有两个副本：分别来自父亲和母亲。现有技术无法对每个基因的这两个副本进行区分，从而给遗传分析蒙上了阴影。”

　　任兵强调说，结合了分子生物学和计算生物学方法的最新技术解决了这个问题。这一方法使研究人员能快速确定哪些遗传变异出现在同一个激素上，从而确定其来自父亲还是母亲。

　　研究人员将继续对这一技术进行深入研究。他们表示，这一技术的应用领域非常广泛。首先，新技术有助于研究人员更好地评估某个人罹患某种疾病的风险，从而推进个性化用药的发展。另外，新技术或能帮助科学家们分析人类的迁移情况并通过DNA序列来帮助其“认祖归宗”。任兵说：“从理论上讲，你可以将自己的DNA序列同邻居的DNA序列进行对比，并询问你们是否有共同的近亲。但新技术可以研究每个个体以及个体间的关系。一旦我们获得更多个体的数据，我们就能精确地确定他们之间的关系。另外，这一技术也将促进正在进行的国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划）的发展。HapMap计划的目的是确定和编目人类遗传的相似性和差异性。”

　　新技术的另一个优势在于，它建立在常用测序技术的基础上，因此，临床医生和研究人员很容易上手。

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　　生活中常听到这样的对话：张家闺女真漂亮，和她妈一模一样；李家儿子小眼睛，像他爸……张妈妈到底是不是“无功空受禄”，而李爸爸又有没有蒙受“不白之冤”？有了本文的新技术，一切自有分晓。当然，这只是玩笑。正如文中所说，新技术的真本事，在于评估染色体病患病风险等方面。举个例子，具有较高患癌风险的人通常有多个DNA突变，新技术能确定这些突变是否来自同一条染色体，如果是，患病风险将会降低，因为正常的那条染色体往往可以补偿突变的影响。同样道理，这项技术也会让器官移植配型更迅捷准确。