[00024605]牙及相关组织发育和遗传疾病研究

　　成果介绍： 边专教授带领的科研团队多年来致力于牙及相关组织发育和遗传疾病的机理、致病基因及分子信号通路等多方面研究，形成了一定特色和优势，其中一些研究成果在国际国内处于前沿水平。此方向自 2005 年以来发表 SCI 论文40 余篇，主编专著 3 部，获批专利 2 项，主持国家自然科学基金重点项目 1 项，重大国际（地区）合作研究项目 1 项，面上项目 10 项， 973 计划前期专项 2 项，1 人入选“新世纪优秀人才支持计划”。边专教授指导的论文博士《一个新的遗

传性牙龈纤维瘤病基因座的定位和关键区域分析》获 2007 年全国优秀博士学位论文。边专教授 2011 年获教育部“国家级教学名师奖”。在致力于牙及相关组织发育和遗传疾病的同时，本课题组与美国纽约西奈山医学院 Mone Zaidi 教授的实验室进行合作，深入研究卵泡刺激素（ FSH）对口腔颌面部骨吸收的调节作用。该实验室在研究脑垂体-下丘脑激素对骨调控方面富有声誉。本项研究的结果将会有利于治疗雌激素缺乏及牙周炎所致的骨丢失。目前该项项目正在进行中。

　　主要成果：

　　1. 定位一个新的遗传性牙龈纤维瘤病基因座 GINGF3

　　2. 发现新的与牙发生发育相关的致病基因

　　（ 1）发现 DPP 移码突变导致牙本质发育异常

　　（ 2）发现 EVC2 基因突变导致 Weyers acrofacial dysostosis 综合征

　　3. 发现疾病临床新表型与新的致病基因突变

　　（ 1）发现 Van der Woude 综合征临床新表型

　　（ 2）发现 PTCH 基因生殖系突变与非综合征牙源性角化囊肿发病直接相关

　　（ 3）报道中国家系 TP63 基因突变导致 EEC 和 LMS 综合征

　　（ 4）在中国人群中报道 FAM83H 突变导致遗传性釉质钙化不全